¿Qué son los datos genómicos?

Los datos genómicos son el producto combinado de una red en expansión de biólogos, genetistas y científicos de datos en todo el mundo. Estos científicos y profesionales buscan respuestas sobre la estructura, la función, la evolución, el mapeo y la edición del ADN, los genes y el genoma humano.

Los descubrimientos que logran están generando avances en la medicina, el control de enfermedades y el almacenamiento de datos. Los datos genómicos están ayudando a la comunidad científica en general a comprender y desentrañar las estructuras químicas que hacen posible la vida.

¿Qué significa genómica?

En resumidas cuentas, la genómica es un término relativamente reciente que se refiere al estudio de un genoma. Pero para describir por completo la genómica y los datos genómicos, hay cuatro términos clave que debemos definir primero:

• Células
• ADN
• Genes
• Genomas

¿Qué son las células?

Las células son los componentes básicos de la vida. Son unidades microscópicas que contienen todas las herramientas necesarias para alimentarse y reproducirse. También pueden trabajar con otras células para crear huesos, sangre, músculos, piel y todo lo demás de nuestro cuerpo. Las células se construyen a sí mismas y actúan de acuerdo con las instrucciones del ADN. 

¿Qué es el ADN?

El ADN es un compuesto químico que contiene todas las instrucciones que necesita un organismo vivo para desarrollarse. Los diferentes seres vivos tienen diferente ADN, pero los bloques fundamentales de ADN son cuatro sustancias químicas representadas por cuatro letras individuales.

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Timina (T)

La estructura del ADN es increíblemente compleja. Es similar a un libro, que tiene millones de letras combinadas en palabras, oraciones y párrafos. Una copia de ADN humano contiene 3 mil millones de combinaciones distintas de las cuatro letras que representan los componentes básicos del ADN. Casi todas las células de su cuerpo contienen una copia de su ADN, que proporciona decenas de miles de instrucciones sobre cómo construirlo mediante los genes.

¿Qué es un gen?

Un gen es una secuencia única y específica de la cadena larga de ADN que crea rasgos que se pueden heredar, como el color de los ojos. En biología, el gen se considera la unidad básica de la herencia.

Si el ADN es como todas las letras con las que el cuerpo tiene que escribir, un gen podría ser una palabra. Algunos son más cortos que otros y algunos tienen efectos más complicados en el cuerpo. Algunos genes tienen unos pocos cientos de combinaciones de letras de ADN y otros tienen más de 2 millones.

Se estima que el cuerpo humano tiene entre 20 000 y 25 000 genes. El estudio de los genes se llama genética.

¿Qué es la genómica?

La genómica y la genética son diferentes, pero están relacionadas. La genética se enfoca en los genes individuales y la herencia de los rasgos y, en cambio, la genómica trata de caracterizar todos los genes de un organismo y cómo se interrelacionan entre sí e influyen en el cuerpo.

Un genoma es la colección de todos los genes de una persona tomados en conjunto. Si pensamos en los genes como palabras, la genómica es observar el libro entero y comprender cómo los capítulos, los personajes y los temas se relacionan entre sí.

¿Qué es el Análisis de Datos Genómicos?

El análisis de datos genómicos es un campo de estudio que se basa en tecnologías computacionales para analizar y ayudar a visualizar el genoma y la información del mismo. El análisis de datos genómicos incluye el procesamiento de enormes cantidades de datos en la búsqueda de relaciones entre genes y, a continuación, el almacenamiento no solo de todos los datos sin procesar, sino también de esas relaciones y el contexto.

Comprender la genética y la genómica humana requiere mucho más que descubrir que hay 3 mil millones de combinaciones de cuatro letras químicas en una secuencia específica y ordenada (eso sucedió en 2003). La genómica también consiste en descubrir cada una de las casi 25 000 combinaciones de esos 3000 millones de letras, qué hacen, cómo se relacionan entre sí y cómo interactúan con el entorno.

Una de las cosas fascinantes del análisis de datos genómicos es que nuestra capacidad para visualizar y secuenciar las letras en el ADN se ha desarrollado más rápido que nuestra capacidad para descifrar y comprender lo que realmente hacen las letras. Entonces, el análisis de datos genómicos es un intento de tomar esa gran cantidad de información que tenemos sobre el lenguaje de nuestros genes y traducirla a la medicina y otros campos.

El análisis de datos genómicos es una tarea enorme en más de un sentido. El análisis de datos genómicos es uno de los dominios de macrodatos de más rápido crecimiento en el mundo. El análisis de datos genómicos podría generar hasta 40 exabytes de datos para 2025. Para poner el tamaño de los datos genómicos en perspectiva, si un gigabyte es el tamaño de la tierra, un exabyte es casi el tamaño del sol. Los datos genómicos serían 40 soles.

¿Por qué se estudia la genómica?

La genética juega un papel crucial en muchas de las principales causas de muerte en el mundo. Las enfermedades cardíacas, la diabetes y el cáncer son todas causadas por factores que tienen algo que ver con diferentes genes en nuestros cuerpos y las relaciones entre ellos. Estudiamos la genómica para tratar de prevenir algunas de las formas más comunes de enfermedad, síndrome y muerte.

La genómica nos ayuda a comprender mejor cómo funcionan nuestros cuerpos, lo que con suerte puede ayudar a más personas a mantenerlos funcionando durante más tiempo. Genéticamente hablando, los humanos somos idénticos en un 99.9 %. Eso significa que los avances genómicos para una persona casi con seguridad se pueden aplicar a casi todas las personas del planeta.

¿Por qué es importante que las bases de datos genómicas se compartan entre los investigadores?

Es importante compartir datos genómicos y bases de datos genómicos entre investigadores para poder encontrar resultados más precisos más rápidamente. A medida que más y más investigadores exploran las relaciones entre los genes y las enfermedades, compartir esos hallazgos e invitar a otros a colaborar en ellos puede generar mejores resultados en el conocimiento, los productos y los procedimientos que mejoran la salud humana.