¿Qué son los datos genómicos?

Los datos genómicos son el producto combinado de una red en expansión de biólogos, genetistas y científicos de datos de todo el mundo. Estos científicos y profesionales buscan respuestas sobre la estructura, la función, la evolución, el mapeo y la edición del ADN, los genes y el genoma humano.

Los descubrimientos que hacen están dando lugar a avances en medicina, control de enfermedades y almacenamiento de datos. Los datos genómicos están ayudando a la comunidad científica en general a comprender y desenredar las estructuras químicas de lo que hace posible la vida.

¿Qué significa la genómica?

En resumen, la genómica es un término relativamente reciente que se refiere al estudio de un genoma. Pero para describir completamente la genómica y los datos genómicos, primero debemos definir cuatro términos clave:

• Celdas
• ADN
• Genes
• Genomas

¿Qué son las celdas?

Las celdas son los componentes básicos de la vida. Son unidades microscópicas que contienen todas las herramientas necesarias para alimentarse y reproducirse. También pueden trabajar con otras células para desarrollar huesos, sangre, músculos, piel y todo lo demás en nuestro cuerpo. Las células se desarrollan y actúan de acuerdo con las instrucciones del ADN. 

¿Qué es el ADN?

El ADN es un compuesto químico que contiene todas las instrucciones que un organismo vivo necesita desarrollar. Diferentes seres vivos tienen ADN diferente, pero los bloques fundamentales de ADN son cuatro sustancias químicas representadas por cuatro letras individuales.

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Timina (T)

La estructura del ADN es increíblemente compleja. Es similar a un libro, que tiene millones de letras combinadas en palabras, oraciones y párrafos. Una copia del ADN humano contiene 3000 millones de combinaciones distintas de las cuatro letras que representan los componentes básicos del ADN. Casi todas las células del cuerpo contienen una copia de su ADN, que proporciona decenas de miles de instrucciones sobre cómo desarrollarlo a través de los genes.

¿Qué es un gen?

Un gen es una secuencia específica y única de la cadena larga de ADN que crea rasgos que podría heredar, como el color de ojos. En biología, el gen se considera la unidad básica de la herencia.

Si el ADN es como todas las letras con las que el cuerpo tiene que escribir, un gen podría ser una palabra. Algunas son más cortas que otras y otras tienen efectos más complicados en el cuerpo. Algunos genes tienen cientos de combinaciones de letras de ADN y otros tienen más de 2 millones.

Se estima que el cuerpo humano tiene entre 20 000 y 25 000 genes. El estudio de los genes se denomina genética.

¿Qué es la genómica?

La genómica y la genética son diferentes, pero están relacionadas. La genética se centra en los genes individuales y la herencia de rasgos, pero la genómica intenta caracterizar todos los genes de un organismo y cómo se interrelacionan entre sí e influyen en el cuerpo.

Un genoma es la recolección de todos los genes de una persona que se toman juntos. Si pensamos en los genes como palabras, la genómica está analizando todo el libro y entendiendo cómo los capítulos, los personajes y los temas se relacionan entre sí.

¿Qué es el análisis de datos genómicos?

El análisis de datos genómicos es un campo de estudio que se basa en tecnologías computacionales para analizar y ayudar a visualizar el genoma y la información sobre él. El análisis de datos genómicos incluye procesar grandes cantidades de datos en la búsqueda de relaciones entre genes y luego almacenar no solo todos los datos sin procesar, sino también esas relaciones y contexto.

Comprender la genética y la genómica humanas requiere mucho más que descubrir que hay 3000 millones de combinaciones de cuatro letras químicas en una secuencia específica y ordenada (que ocurrió en 2003). La genómica también se trata de descubrir cada una de las casi 25 000 combinaciones de esas 3000 millones de letras, lo que hacen, cómo se relacionan entre sí y cómo interactúan con el medioambiente.

Una de las cosas emocionantes del análisis de datos genómicos es que nuestra capacidad de visualizar y secuenciar las letras en el ADN se ha desarrollado más rápido que nuestra capacidad de descifrar y comprender lo que realmente hacen las letras. Por lo tanto, el análisis de datos genómicos es un intento de tomar esa gran cantidad de información que tenemos sobre el lenguaje de nuestros genes y traducirla en medicina y más.

El análisis de datos genómicos es una tarea masiva en más de una forma. El análisis de datos genómicos es uno de los dominios de big data de más rápido crecimiento en el mundo. El análisis de datos genómicos podría generar hasta 40 exabytes de datos para 2025. Para poner el tamaño de los datos genómicos en perspectiva, si un gigabyte es del tamaño de la tierra, un exabyte es casi del tamaño del sol. Los datos genómicos serían 40 sol.

¿Por qué estudiamos la genómica?

La genética desempeña un papel crucial en muchas de las principales causas de muerte en los Estados Unidos. Las enfermedades cardíacas, la diabetes y el cáncer son causadas por factores que tienen algo que ver con diferentes genes en nuestro cuerpo y las relaciones entre ellos. Estudiamos la genómica para intentar prevenir algunas de las formas más comunes de enfermedad, dolencia y muerte.

La genómica nos ayuda a comprender mejor cómo funcionan nuestros cuerpos, lo que es de esperar que pueda ayudar a que más personas los mantengan funcionando mejor durante más tiempo. En términos genéticos, los seres humanos son 99,9 % idénticos. Eso significa que los avances genómicos para una persona casi seguramente se aplicarán a casi todas las personas del planeta.

¿Por qué es importante que las bases de datos genómicas se compartan entre los investigadores?

Es importante compartir datos genómicos y bases de datos genómicas entre los investigadores para que se puedan encontrar resultados más precisos con mayor rapidez. A medida que más y más investigadores exploran las relaciones entre los genes y las enfermedades, compartir esos hallazgos e invitar a otros a colaborar en ellos puede conducir a mejores resultados en el conocimiento, los productos y los procedimientos que mejoran la salud humana.