Genomikdaten sind das kombinierte Produkt eines wachsenden Netzwerks von Biologen, Genetikern und Datenwissenschaftlern auf der ganzen Welt. Diese Wissenschaftler und Fachleute suchen nach Antworten auf Fragen zu Struktur, Funktion, Evolution, Kartierung und Bearbeitung von DNS, Genen und dem menschlichen Genom.
Die Entdeckungen, die sie machen, führen zu Durchbrüchen in der Medizin, der Krankheitsbekämpfung und dem Daten-Storage. Genomikdaten helfen der wissenschaftlichen Gemeinschaft, die chemischen Strukturen dessen, was Leben ermöglicht, zu verstehen und zu entwirren.
Was bedeutet „Genomik“?
Kurz gesagt ist „Genomik“ ein relativ neuer Begriff, der sich auf die Untersuchung eines Genoms bezieht. Doch um Genomik und Genomikdaten vollständig zu beschreiben, müssen wir zunächst vier Schlüsselbegriffe definieren:
Was sind Zellen?
Zellen sind die Bausteine des Lebens. Es handelt sich um mikroskopisch kleine Einheiten, die alle notwendigen Werkzeuge enthalten, um sich selbst anzutreiben und zu vermehren. Sie können auch mit anderen Zellen zusammenwirken, um Knochen, Blut, Muskeln, Haut und alles andere in unserem Körper aufzubauen. Zellen bauen sich selbst auf und handeln nach den Anweisungen der DNS.
Was ist DNS?
DNS ist eine chemische Verbindung, die alle Anweisungen enthält, die ein lebender Organismus für seine Entwicklung benötigt. Verschiedene Lebewesen haben unterschiedliche DNS, aber die Grundbausteine der DNS sind vier Chemikalien, die durch vier einzelne Buchstaben dargestellt werden.
- Adenin (A)
- Cytosin (C)
- Guanin (G)
- Thymin (T)
Die Struktur der DNS ist unglaublich komplex. Sie ist vergleichbar mit einem Buch, in dem Millionen von Buchstaben Wörter, Sätze und Absätze bilden. Eine Kopie der menschlichen DNS enthält 3 Milliarden verschiedene Kombinationen der vier Buchstaben, die die Bausteine der DNS darstellen. So gut wie jede Zelle in Ihrem Körper enthält eine Kopie Ihrer DNS, die Zehntausende von Anweisungen in Form von Genen dafür enthält, wie Sie aufgebaut sind.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist eine spezifische, einzigartige Sequenz des langen DNS-Strangs, die die Ausprägung von Merkmalen verursacht, die Sie erben können, beispielsweise die Augenfarbe. In der Biologie gilt das Gen als die grundlegende Vererbungseinheit.
Wenn wir die DNS mit allen Buchstaben vergleichen, mit denen der Körper schreiben muss, könnte ein Gen ein Wort sein. Manche sind kürzer als andere und manche haben kompliziertere Auswirkungen auf den Körper. Manche Gene bestehen aus einer Kombination aus mehreren hundert DNS-Buchstaben, andere aus mehr als 2 Millionen.
Der menschliche Körper enthält schätzungsweise zwischen 20.000 und 25.000 Gene. Die Lehre von den Genen heißt „Genetik“.
Was ist Genomik?
Genomik und Genetik sind unterschiedlich, aber miteinander verwandt. Die Genetik konzentriert sich auf einzelne Gene und die Vererbung von Merkmalen, während die Genomik versucht, alle Gene eines Organismus zu charakterisieren und zu untersuchen, wie sie miteinander in Beziehung stehen und den Körper beeinflussen.
Ein Genom ist die Gesamtheit aller Gene eines Menschen. Wenn wir uns die Gene als Wörter vorstellen, betrachtet die Genomik das gesamte Buch und versucht zu verstehen, wie die einzelnen Kapitel, Figuren und Themen zueinander in Beziehung stehen.
Was ist die Analyse genomischer Daten?
Die Analyse genomischer Daten ist ein Studienbereich, der sich auf Computertechnologien stützt, um das Genom und die damit verbundenen Informationen zu analysieren und zu visualisieren. Zur Analyse genomischer Daten gehört die Verarbeitung riesiger Datenmengen auf der Suche nach Beziehungen zwischen Genen und die anschließende Speicherung nicht nur aller Rohdaten, sondern auch dieser Beziehungen und des Kontexts.
Um die Humangenetik und -genomik verstehen zu können, bedarf es weit mehr als der Entdeckung, dass es 3 Milliarden Kombinationen von vier chemischen Grundbausteinen in einer bestimmten, geordneten Abfolge gibt (wie 2003 geschehen). Bei der Genomik geht es auch darum, jede einzelne der fast 25.000 Kombinationen dieser 3 Milliarden Buchstaben zu entdecken und herauszufinden, was sie tun, wie sie zueinander in Beziehung stehen und wie sie mit der Umwelt interagieren.
Das Spannende an der Analyse genomischer Daten ist, dass sich unsere Fähigkeit, die Buchstaben in der DNS zu visualisieren und zu sequenzieren, schneller weiterentwickelt hat als unsere Fähigkeit, zu entschlüsseln und zu verstehen, was die Buchstaben eigentlich tun. Die Analyse genomischer Daten ist also ein Versuch, diese Fülle an Informationen, die wir über die Sprache unserer Gene haben, in die Medizin und andere Bereiche einfließen zu lassen.
Die Analyse genomischer Daten ist in mehrerlei Hinsicht ein gewaltiges Unterfangen. Die Analyse genomischer Daten ist eine der am schnellsten wachsenden Big-Data-Domänen der Welt. Die Analyse genomischer Daten könnte bis 2025 bis zu 40 Exabyte an Daten erzeugen. Um die Menge genomischer Daten in die richtige Perspektive zu rücken: Wenn ein Gigabyte der Größe der Erde entspricht, ist ein Exabyte fast so groß wie die Sonne. Die genomischen Daten hätten die Größe von 40 Sonnen.
Warum befassen wir uns mit der Genomik?
Die Genetik spielt bei vielen der häufigsten Todesursachen in Industriestaaten eine entscheidende Rolle. Herzkrankheiten, Diabetes und Krebs werden alle durch Faktoren verursacht, die mit verschiedenen Genen in unserem Körper und den Beziehungen zwischen ihnen zu tun haben. Wir setzen uns mit der Genomik auseinander, um zu versuchen, einige der häufigsten Ursachen für Krankheit und Tod zu bekämpfen.
Die Genomik hilft uns, die Funktionsweise unseres Körpers besser zu verstehen, was hoffentlich dazu beitragen kann, die körperliche Leistungsfähigkeit der Menschen zu verbessern und zu verlängern. Genetisch gesehen sind alle Menschen zu 99,9 % identisch. Das bedeutet, dass von genomischen Durchbrüchen im Hinblick auf eine Person mit ziemlicher Sicherheit fast alle Menschen auf dem Planeten profitieren.
Warum ist es wichtig, dass Genomikdatenbanken von Forschern gemeinsam genutzt werden?
Es ist wichtig, dass Genomikdaten und -datenbanken von Forschern gemeinsam genutzt werden, damit sie schneller zu genaueren Ergebnisse kommen können. Da immer mehr Forscher die Zusammenhänge zwischen Genen und Krankheiten erforschen, kann die Weitergabe dieser Erkenntnisse und die Einladung an andere zur Zusammenarbeit zu besseren Ergebnissen im Hinblick auf das verfügbare Wissen sowie zu Produkten und Verfahren führen, die wiederum die menschliche Gesundheit verbessern.
