Que sont les données génomiques ?

Les données génomiques sont le fruit de la collaboration d’un réseau croissant de biologistes, de généticiens et de spécialistes des données dans le monde entier. Ces scientifiques et professionnels cherchent des réponses sur la structure, la fonction, l’évolution, la cartographie et la modification de l’ADN, des gènes et du génome humains.

Leurs découvertes révolutionnent la médecine, le traitement des maladies et le stockage des données. Les données génomiques aident une communauté plus large de scientifiques à identifier et comprendre les structures chimiques à l’origine de la vie.

Que veut dire « génomique » ?

En résumé, la génomique est un terme relativement récent qui désigne l’étude d’un génome. Mais pour décrire complètement la génomique et les données associées, il faut d’abord définir quatre termes clés :

• Cellules
• ADN
• Gènes
• Génomes

Qu’est-ce qu’une cellule ?

Les cellules sont les éléments constitutifs de la vie. Ce sont des unités microscopiques qui contiennent tous les outils nécessaires pour fonctionner et se reproduire. Elles peuvent également s’associer à d’autres cellules pour former les os, le sang, les muscles, la peau et le reste de notre corps. Les cellules se forment et agissent conformément aux instructions de l’ADN. 

Qu’est-ce que l’ADN ?

L’ADN est un composé chimique qui contient toutes les informations dont un organisme vivant a besoin pour se développer. Les différents êtres vivants ont chacun leur propre ADN, mais celui-ci se compose de quatre éléments chimiques fondamentaux représentés par quatre lettres simples.

• Adénine (A)
• Cytosine (C)
• Guanine (G)
• Thymine (T)

La structure de l’ADN est incroyablement complexe. Elle ressemble à un livre contenant des millions de lettres qui forment des mots, des phrases et des paragraphes. L’ADN d’un être humain contient trois milliards de combinaisons distinctes des quatre éléments constitutifs de l’ADN. Presque toutes les cellules de votre corps contiennent une copie de votre ADN, qui lui fournit des dizaines de milliers d’instructions sur la façon de se développer grâce aux gènes.

Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une séquence spécifique et unique du long brin d’ADN qui crée les traits héréditaires, comme la couleur des yeux. En biologie, le gène est considéré comme l’unité de base de l’hérédité.

Imaginons que l’ADN correspond à toutes les lettres que le corps doit utiliser pour écrire et qu’un gène est un mot. Certains sont plus longs que d’autres ou ont des effets plus complexes sur le corps. Certains gènes contiennent quelques centaines de combinaisons de lettres d’ADN et d’autres en ont plus de deux millions.

On estime que le corps humain contient entre 20 000 et 25 000 gènes. L’étude des gènes s’appelle la génétique.

Qu’est-ce que la génomique ?

La génomique et la génétique sont différentes, mais apparentées. La génétique se concentre sur les gènes individuels et l’hérédité des traits, tandis que la génomique tente de caractériser tous les gènes d’un organisme en étudiant la façon dont ils interagissent entre eux et influencent le corps.

Un génome correspond à l’ensemble des gènes d’une personne. Imaginons que les gènes sont des mots, la génomique s’intéresse au livre dans son ensemble et aux rapports entre les chapitres, les personnages, et les thématiques.

En quoi consiste l’analyse des données génomiques ?

L’analyse des données génomiques est un domaine d’étude qui s’appuie sur les technologies informatiques pour analyser et faciliter la visualisation du génome et des informations qui s’y rapportent. L’analyse des données génomiques implique de traiter d’importants volumes de données pour rechercher des liens entre les gènes et stocker non seulement les données brutes, mais aussi les relations et le contexte.

Pour comprendre la génétique humaine et la génomique, il ne suffit pas de savoir qu’il existe trois milliards de combinaisons de quatre lettres chimiques dans une séquence spécifique et ordonnée (découverte en 2003). L’objectif de la génomique est également de trouver chacune des 25 000 combinaisons constituées de ces trois milliards de lettres, leur fonction, leurs liens et leurs interactions avec l’environnement.

L’un des aspects passionnants de l’analyse des données génomiques est que notre capacité à visualiser et à séquencer les lettres de l’ADN s’est développée plus rapidement que notre capacité à déchiffrer et à comprendre ce que font réellement ces lettres. L’objectif de l’analyse des données génomiques est donc de traduire cette richesse d’informations dont nous disposons sur le langage de nos gènes en applications pour la médecine et plus encore.

L’analyse des données génomiques est une grande entreprise à plus d’un titre. C’est l’un des domaines du Big Data qui connaît la croissance la plus rapide au monde. L’analyse des données génomiques pourrait générer 40 exaoctets d’ici 2025. Pour mettre en perspective la taille des données génomiques, imaginons qu’un gigaoctet correspond à la taille de la terre et qu’un exaoctet équivaut la taille du soleil. Les données génomiques pourraient représenter 40 soleils.

Pourquoi étudier la génomique ?

La génétique joue un rôle crucial dans bon nombre des principales causes de décès aux États-Unis. Les maladies cardiaques, le diabète et le cancer sont tous causés par des facteurs qui ont un rapport avec les différents gènes de notre corps et les relations entre eux. On étudie la génomique pour essayer de prévenir certaines des formes les plus courantes de maladie et de décès.

La génomique nous aide à mieux comprendre le fonctionnement de notre corps ce qui, nous l’espérons, lui permettra de mieux fonctionner plus longtemps. Du point de vue de la génétique, les êtres humains sont identiques à 99,9 %. Cela signifie que les avancées réalisées dans le domaine de la génomique s’appliqueront très certainement à la quasi-totalité des habitants de la planète.

Pourquoi est-il important que les chercheurs partagent leurs bases de données génomiques ?

Il est important que les chercheurs partagent leurs données et leurs bases de données génomiques afin de trouver des résultats plus précis, plus rapidement. Alors que de plus en plus de chercheurs étudient les relations entre les gènes et les maladies, le partage des découvertes et la collaboration peuvent contribuer à l’amélioration des connaissances, des produits et des procédures de traitement.