基因組學資料是全球生物學家、遺傳學家和資料科學家不斷擴展網路的綜合產品。這些科學家和專業人士正在尋求關於 DNA、基因和人類基因組的結構、功能、進化、製圖和編輯的答案。
他們所做出的發現，正在推動醫學、疾病控制和資料儲存方面的突破。基因組學資料有助於較大的科學界了解並揭開讓生命成為可能的化學結構。
什麼是基因體學？
簡而言之，基因組學是一個相對最近的術語，是指基因組的研究。但要完整描述基因組學和基因組學資料，我們必須首先定義四個關鍵術語：
什麼是細胞？
細胞是生命的基石。它們是微觀的單元，包含驅動自我和重製的所有必要工具。它們還可以與其他細胞一起建立骨骼、血液、肌肉、皮膚，以及身體內的其他一切。細胞自行建立，並根據 DNA 的指示採取行動。
什麼是 DNA？
DNA 是一種化學化合物，含有生物體需要開發的所有指令。不同的生物具有不同的 DNA，但 DNA 的基本區塊是由四個單字母表示的四種化學物質。
- Adenine (A)
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
- Thymine (T)
DNA 的結構非常複雜。它類似於一本書，有數百萬個字母組合成文字、句子和段落。一份人類 DNA 包含 30 億個不同組合的四個字母，代表 DNA 的構成單元。您身體的每一個細胞都含有一份 DNA，提供數以萬計的基因建構說明。
什麼是基因？
基因是長 DNA 鏈的一個特定、獨特的序列，可產生您可能遺傳的特徵，如眼睛顏色。在生物學中，基因被認為是遺傳的基本單位。
如果 DNA 與身體必須寫的所有字母一樣，基因可能就是一個字。有些人比其他人矮小，有些人會對身體造成更複雜的影響。有些基因有數百個 DNA 字母組合，有些則有超過 200 萬個。
人體估計有 20,000 至 25,000 個基因。基因研究稱為基因學。
什麼是基因體學？
基因組學和基因學不同，但兩者相關。基因學著重於個別基因和性狀遺傳，但基因組學試圖描述生物體的所有基因，以及它們如何相互關聯並影響身體。
基因組是所有人類基因的集合。如果我們把基因想成詞，基因組學家會看整本書，並了解章節、角色和主題之間有何關聯。
什麼是基因組學資料分析？
基因組學資料分析是一個研究領域，依靠計算技術來分析和幫助視覺化基因組和相關資訊。基因組學資料分析包括處理大量資料，以尋找基因之間的關係，然後儲存不僅所有原始資料，還儲存了這些關係和背景。
了解人類基因學和基因組學需要的不只是發現，一個特定的順序中有 30 億個化學字母組合（發生在 2003 年）。基因組學也在於探索這 30 億個字母的將近 25,000 個組合，它們的作用、它們如何相互關聯，以及它們如何與環境互動。
關於基因組學資料分析的令人興奮的一點是，我們能夠將 DNA 中的字母視覺化並排序，比我們能夠破解並理解字母的實際功能更快。因此，基因體學資料分析是嘗試取得大量關於基因語言的資訊，並將其轉化為藥物等。
基因組學資料分析是一項大規模的工作，其方式不單止一種。基因組學資料分析是全球成長最快速的大數據領域之一。到 2025 年，基因體學資料分析可產生高達 40 EB 的資料。要將基因體學資料的大小納入考量，如果一個 gigabyte 是地球的大小，exabyte 就幾乎是太陽的大小。基因體學資料會是 40 個太陽。
我們為何要研究基因體學？
基因在美國許多主要死因中扮演著關鍵角色。心臟病、糖尿病和癌症都是由與體內不同基因以及兩者間關係有關的因素所導致。我們研究基因體學，以嘗試預防一些最常見的疾病、疾病和死亡。
基因體學幫助我們更加了解身體的運作方式，希望能幫助更多人維持更長久的運作。人類在基因學上是 99.9% 相同。這意味著一個人的基因組突破幾乎肯定適用於地球上幾乎所有的人。
為什麼基因體資料庫與研究人員共享很重要？
在研究人員之間分享基因組資料和基因組資料庫非常重要，這樣才能更快找到更準確的結果。隨著越來越多的研究人員探索基因與疾病之間的關係，分享這些發現並邀請他人合作，在改善人類健康的知識、產品與程序方面，可帶來更好的成果。
