Wat zijn genomicagegevens?

Genomicagegevens zijn het gecombineerde product van een groeiend netwerk van biologen, genetici en datawetenschappers over de hele wereld. Deze wetenschappers en professionals zoeken antwoorden over de structuur, de functie, de evolutie, het in kaart brengen en bewerken van DNA, genen en het menselijk genoom.

De ontdekkingen die zij doen, leiden tot doorbraken in de geneeskunde, de bestrijding van ziekten en de opslag van gegevens. Genomicagegevens helpen de grotere wetenschappelijke gemeenschap de chemische structuren te begrijpen en te ontrafelen van wat leven mogelijk maakt.

Wat betekent genomica?

Samengevat is genomica een relatief recente term die verwijst naar de studie van een genoom. Maar om genomica en genomicagegevens volledig te beschrijven, moeten we eerst vier sleutelbegrippen definiëren:

• Cellen
• DNA
• Genen
• Genomen

Wat zijn cellen?

Cellen zijn de bouwstenen van het leven. Het zijn microscopisch kleine eenheden die al het nodige bevatten om zichzelf van energie te voorzien en zich voort te planten. Zij kunnen ook samenwerken met andere cellen om botten, bloed, spieren, huid en al het andere in ons lichaam op te bouwen. Cellen bouwen zichzelf op en handelen volgens de instructies van het DNA. 

Wat is DNA?

DNA is een chemische verbinding die alle instructies bevat die een levend organisme nodig heeft om zich te ontwikkelen. Verschillende levende wezens hebben verschillend DNA, maar de fundamentele blokken van DNA zijn vier chemische stoffen die worden weergegeven door vier enkele letters.

• Adenine (A)
• Cytosine (C)
• Guanine (G)
• Thymine (T)

De structuur van DNA is ongelooflijk complex. Het is vergelijkbaar met een boek, dat miljoenen letters bevat, samengevoegd tot woorden, zinnen en paragrafen. Eén exemplaar van het menselijk DNA bevat 3 miljard verschillende combinaties van de vier letters die de bouwstenen van het DNA vormen. Zowat elke cel in uw lichaam bevat een kopie van uw DNA, dat via de genen tienduizenden instructies geeft over hoe u moet worden opgebouwd.

Wat is een gen?

Een gen is een specifieke, unieke sequentie van de lange DNA-streng die eigenschappen creëert die je zou kunnen erven, zoals oogkleur. In de biologie wordt het gen beschouwd als de basiseenheid van de erfelijkheid.

Als DNA is als alle letters waarmee het lichaam moet schrijven, zou een gen een woord kunnen zijn. Sommige zijn korter dan andere en sommige hebben meer gecompliceerde effecten op het lichaam. Sommige genen hebben een paar honderd DNA-lettercombinaties en andere meer dan 2 miljoen.

Het menselijk lichaam heeft naar schatting tussen de 20.000 en 25.000 genen. De studie van genen wordt genetica genoemd.

Wat is genomica?

Genomica en genetica zijn verschillend, maar ze zijn verwant. Genetica concentreert zich op individuele genen en de overerving van eigenschappen, maar genomica tracht alle genen van een organisme te karakteriseren en na te gaan hoe zij met elkaar in verband staan en het lichaam beïnvloeden.

Een genoom is de verzameling van alle genen van een persoon bij elkaar. Als we genen beschouwen als woorden, dan is genomica kijken naar het hele boek en begrijpen hoe de hoofdstukken, personages en thema's allemaal met elkaar in verband staan.

Wat is genomicagegevensanalyse?

Genomicagegevensanalyse is een studiegebied dat gebruik maakt van computationele technologieën om het genoom en informatie daarover te analyseren en te helpen visualiseren. Genomicagegevensanalyse omvat het verwerken van enorme hoeveelheden gegevens bij het zoeken naar relaties tussen genen en vervolgens het opslaan van niet alleen alle ruwe gegevens maar ook die relaties en de context.

Om de menselijke genetica en genomica te begrijpen is veel meer nodig dan de ontdekking dat er 3 miljard combinaties van vier chemische letters zijn in een specifieke, geordende volgorde (dat gebeurde in 2003). Genomica gaat ook over het ontdekken van elk van de bijna 25.000 combinaties van die 3 miljard letters, wat ze doen, hoe ze zich tot elkaar verhouden en hoe ze interageren met de omgeving.

Een van de opwindende dingen bij de analyse van genomicagegevens is dat ons vermogen om de letters in het DNA te visualiseren en in volgorde te zetten zich sneller heeft ontwikkeld dan ons vermogen om te ontcijferen en te begrijpen wat de letters eigenlijk doen. Genomicagegevensanalyse is dus een poging om die schat aan informatie die we hebben over de taal van onze genen, te gebruiken en te vertalen naar geneeskunde en meer.

Genomicagegevensanalyse is in meer dan één opzicht een enorme onderneming. Genomicagegevensanalyse is een van de snelst groeiende big data-domeinen ter wereld. Genomicagegevensanalyse kan tegen 2025 maar liefst 40 exabytes aan gegevens opleveren. Om de omvang van genomische gegevens in perspectief te plaatsen: als één gigabyte de grootte van de aarde is, dan is één exabyte bijna de grootte van de zon. Genomische gegevens zouden 40 zonnen zijn.

Waarom bestuderen we genomica?

Genetica speelt een cruciale rol bij veel van de belangrijkste doodsoorzaken in de Verenigde Staten. Hartziekten, diabetes en kanker worden allemaal veroorzaakt door factoren die iets te maken hebben met verschillende genen in ons lichaam en de relaties daartussen. Wij bestuderen genomica om te proberen enkele van de meest voorkomende vormen van ziekte, aandoening en dood te voorkomen.

Genomica helpt ons beter te begrijpen hoe ons lichaam functioneert, wat hopelijk meer mensen kan helpen hun lichaam langer en beter te laten functioneren. Genetisch gezien zijn mensen 99,9% identiek. Dat betekent dat genomische doorbraken voor één persoon vrijwel zeker van toepassing zullen zijn op bijna iedereen op de planeet.

Waarom is het belangrijk dat genomische databases door onderzoekers worden gedeeld?

Het is belangrijk genomische gegevens en genomische databanken onder onderzoekers te delen, zodat sneller nauwkeurigere resultaten kunnen worden gevonden. Naarmate meer en meer onderzoekers de verbanden tussen genen en ziekten onderzoeken, kan het delen van die bevindingen en het uitnodigen van anderen om daaraan mee te werken leiden tot betere resultaten in kennis, producten en procedures die de gezondheid van de mens verbeteren.